양산부산대병원(병원장 노환중) 진단검사의학과에서는 비소세포폐암 환자에게 표적치료제 치료를 결정할 때 필요한 EGFR (Epidernal Growth Factor Receptor) 유전자변이 혈액 검사를 이달부터 본격적으로 시행하고 있다고 17일 밝혔다.

　동일한 암을 진단받은 환자들도 조직 내에서 서로 다른 유전자 변이를 가지고 있고 항암제에 의해 내성돌연변이가 유발될 수 있으므로, 각 환자의 특성에 따른 맞춤형 치료를 하기 위해서는 암 유전자 검사가 초기 진단 시뿐만 아니라 치료 중이나 재발 감시에도 필요하다. 하지만 조직 생검은 시행과정에서 합병증이 발생할 위험이 있어 경과관찰 과정에서 매번 시행하기 어렵고, 환자의 상태에 따라서는 조직검사를 시행할 수 없는 경우도 있다. 반면에 새로 시작하는 검사는 혈액 채취를 통해 혈액 내 순환하는 종양 유전자(circulating tumor DNA, ctDNA)를 검사하므로 치료 중에 여러 번 검사할 수 있어 적절한 약제를 선택하는 데 도움을 줄 수 있다.

　이런 장점을 바탕으로 혈액 EGFR 유전자 변이 검사는 지난 10월 신의료기술평가위원회에서 안전성, 유효성이 인정돼 조직검체 채취가 어려운 비소세포폐암 환자를 대상으로 항암제 선택에 사용할 수 있는 동반 진단 검사로 고시됐다. 본 병원에서 시행하는 검사는 42종류의 EGFR 변이를 검출할 수 있으며, 조직검사와 혈액검사 사이의 일치율은 약 80% 정도로 알려져 있다.

　진단검사의학과 송두열 교수는 “폐암뿐만 아니라 대장암과 유방암 등으로 검사 종류는 확대될 전망이며 지방에서도 개인별 맞춤치료를 충분히 적용할 수 있도록 앞으로도 새로운 검사서비스를 적극적으로 도입해 나가겠다”고 밝혔다.