양산부산대병원(병원장 노환중)은 지난 15일 진단검사의학과 ‘NGS 유전체검사실 개소식’을 열었다.

　지난 1일 보건복지부의 차세대염기서열분석(NGS)기술 기반의 유전자 패널 검사 실시기관으로 승인받고 본격적으로 유전체검사실을 운영하기 시작했다.

　양산부산대학교병원은 다양한 유전자검사를 수행해 한국유전자검사평가원의 ‘유전자검사 정확도 평가’에서 연속 3회 이상 A등급을 받았다. 최근 차세대염기서열분석(NGS) 장비인 MiSeqDX를 도입해 유전자 패널검사 실시기관으로 승인받았다. NGS 유전자 패널 검사는 의료기관 개설 단위로 신청해야 하며 시설, 인력, 장비, 유전자패널에 대한 요건을 충족해 사전에 승인을 받는 것을 실시조건으로 고시됐다.

　NGS 기반 유전자 패널 검사는 유전자 검사가 필요한 환자들에게 질환과 관련된 묶음 유전자를 구성해 유전자의 변이를 한꺼번에 확인하는 검사로 올해 3월부터 보건복지부가 승인한 기관에서만 NGS 유전자 패널 검사를 실시해 국민건강보험 선별 급여 혜택을 받게 하는 것이다.

　지금까지 환자들은 질환과 관련된 유전자를 각각 검사하는 과정을 거치게 돼 여러 유전자를 검사하게 되면 진료비 부담뿐만 아니라 결과를 확인하는데 걸리는 시간도 걸렸다. 그러나 NGS 기반 유전자 패널 검사는 한 번에 수십 개에서 수백 개의 유전자를 하나의 묶음 검사로 구성해 검사해 다양한 질환에 대한 정밀하고 유용한 검사 서비스를 제공할 수 있다. 특히 보험급여 청구가 가능해져 비용적인 면에서도 부담을 줄일 수 있다.

　양산부산대병원에서 건강보험 적용이 가능한 NGS 유전자 패널검사로는 유전성 암, 혈액암, 고형암, 유전성 신장질환, 유전성 내분비질환 등으로 해당 검사를 순차적으로 진료에 활용할 예정이다.